Pacientes-28 de Febrero, Día mundial de las enfermedades raras
Enfermedad de Fabry: rara, progresiva y mortal.
-Deficiencia de Alfa galactosidasa (enzima necesaria para metabolizar productos lisosomales, los cuales se acumulan).
-Herencia recesiva, ligada al cromosoma X.
-Genera alteración:cardíaca, renal y cerebral.
-Tiene tratamiento! Podemos corregir la enzima que se encuentra deficiente.
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